هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده نادر و ارثی است که در آن خون به دلیل کمبود یک عامل انعقادی خاص به درستی لخته نمی شود. دو نوع اصلی هموفیلی وجود دارد که هموفیلی A و هموفیلی B هستند. هدف این مقاله ارائه یک درک عمیق از هموفیلی A و B، علل، علائم، تشخیص، درمان و راهبردهای مدیریتی برای افرادی است که تحت تأثیر این شرایط هستند. .

 
علل هموفیلی A و B
هموفیلی A و B هر دو ناشی از جهش در ژن مسئول تولید فاکتور انعقادی VIII (فاکتور 8) برای هموفیلی A و فاکتور انعقادی IX (عامل 9) برای هموفیلی B هستند. این ژن ها در کروموزوم X قرار دارند و در در مورد هموفیلی A، ژن معیوب از مادر یا پدر منتقل می شود. در مقابل، هموفیلی B فقط از مادر به ارث می رسد که ژن معیوب را منتقل می کند.
 
علائم هموفیلی A و B
علائم هموفیلی A و B بسته به میزان فاکتور انعقادی تولید شده می تواند از نظر شدت متفاوت باشد. به طور کلی، افراد مبتلا به هموفیلی خونریزی و کبودی بیش از حد را تجربه می کنند، به ویژه پس از جراحات، جراحی یا حتی خونریزی خود به خود در مفاصل یا عضلات. علائم و نشانه های رایج عبارتند از:
 
خونریزی طولانی مدت پس از جراحات یا جراحی
خونریزی های مکرر بینی
خونریزی بدون علت به داخل پوست
درد و تورم مفاصل
خونریزی شدید قاعدگی در زنان
خونریزی در دهان یا دستگاه گوارش
تشخیص هموفیلی A و B
هموفیلی معمولاً از طریق معاینه فیزیکی کامل، سابقه پزشکی خانوادگی و آزمایش خون تشخیص داده می شود. آزمایش های خاصی که می تواند به تشخیص هموفیلی کمک کند عبارتند از:
 
سنجش انعقاد: برای اندازه‌گیری میزان فاکتور انعقادی VIII (برای هموفیلی A) یا فاکتور انعقادی IX (برای هموفیلی B زمان پروترومبین (PT): برای ارزیابی توانایی کلی لخته شدن
زمان ترومبوپلاستین جزئی فعال (aPTT): برای اندازه گیری توانایی کلی لخته شدن
آزمایش ژنتیک: برای شناسایی جهش خاص در ژن فاکتور 8 یا فاکتور 9
درمان هموفیلی A و B
درمان اولیه هموفیلی شامل جایگزینی فاکتور انعقادی از دست رفته در خون است. این کار از طریق:
 
انفوزیون: انفوزیون داخل وریدی یا داخل وریدی کنسانتره های فاکتور انعقادی که می تواند به طور مداوم برای مدیریت طولانی مدت استفاده شود.
دسموپرسین: یک هورمون مصنوعی که می تواند برای درمان هموفیلی A خفیف یا برای افراد دارای مهارکننده های فاکتور VIII استفاده شود.
کنسانتره های فاکتور: فاکتورهای لخته کننده تصفیه شده و فرآوری شده که می توانند به صورت داخل وریدی یا زیر جلدی تجویز شوند.
استراتژی های مدیریت هموفیلی A و B
علاوه بر درمان جایگزینی فاکتور، استراتژی های زیر می توانند به افراد مبتلا به هموفیلی کمک کنند تا وضعیت خود را به طور موثر مدیریت کنند (زندگی سبز):
 
معاینات منظم و مراقبت های بعدی توسط هماتولوژیست (متخصص خون)
اجتناب از برخی داروها و فعالیت هایی که ممکن است خطر خونریزی را افزایش دهند
حفظ یک سبک زندگی سالم، از جمله رژیم غذایی مناسب و ورزش
پیوستن به گروه های حمایتی و حمایت از مراقبت و درمان مناسب
در نتیجه، هموفیلی A و B اختلالات خونریزی دهنده ارثی هستند که نیاز به مراقبت و توجه پزشکی تخصصی دارند. درک علل، علائم و گزینه های درمانی برای این شرایط برای افراد مبتلا و خانواده های آنها بسیار مهم است. مدیریت و درمان مناسب می تواند به طور قابل توجهی کیفیت زندگی افراد مبتلا به هموفیلی را بهبود بخشد.